Задать вопрос
Главная Что такое лейкоз Лейкоз — это наследственное?
  • Что такое лейкоз

    Лейкоз — это наследственное?

    Есть предположение, что наследственная предрасположенность — одна из главных причин онкологических заболеваний, в том числе, лейкозов у детей. Так ли это, и можно ли уже сейчас установить, мутация какого гена вызывает деление раковых клеток? Какие исследования нужно провести, чтобы узнать о мутации заранее?

    10763 26 сентября 2022
  • Лейкоз — это наследственное?
  • Обратитесь к врачу

    Наши статьи написаны с учетом принципов доказательной медицины. При подготовке материалов мы обращаемся за консультациями к практикующим врачам и ссылаемся на авторитетные источники. Однако все наши тексты носят рекомендательный характер и не заменяют визит к специалисту. Мы не даем советов по лечению и не выписываем рецептов. Пожалуйста, помните, что ответственность за ваше здоровье лежит на вас и вашем лечащем враче. При появлении любых симптомов незамедлительно обращайтесь к специалисту и не занимайтесь самолечением.

  • Мы задали вопросы генетику, руководителю направления «Онкогенетика» МГЦ «Геномед» Юлии Жусиной. Юлия ответила на наши вопросы, и на основе материалов интервью мы создали эту статью.

  • Болезнь - врождённая и приобретенная

    Результаты исследований показывают, что существует генетическая предрасположенность ко многим злокачественным заболеваниям, но большинство из них, все же, возникает непредсказуемо, под влиянием внешних факторов. Только 5−15% онкологических заболеваний полностью наследственные, то есть, случаются в результате врожденных мутаций.

    Долгое время лейкозы причисляли к заболеваниям, возникающим исключительно спонтанно. С 2008 года по настоящее время проводилось множество исследований в разных странах, и выяснилось, что предрасположенность к лейкозу, все-таки, существует. Открыто уже более 30 генов, поломка в которых может вызвать развитие лейкоза. Пока что они составляют в общем количестве диагностируемых случаев не более 5%. Подавляющее большинство злокачественных заболеваний крови вызвано случайным сбоем в работе клеток, неправильным образом жизни, вредным воздействием окружающей среды и других факторов. Правда, у детей процент генетически обусловленных случаев лейкоза будет выше, потому что они из-за возраста не успевают подвергнуться воздействию губительных факторов, провоцирующих рак.

  • Важный ген

    Ген TP53 — это очень известный в научных кругах ген, мутации в котором являются причиной синдрома Ли-Фраумени — редкого наследственного синдрома предрасположенности к раку (особенно к саркомам мягких тканей и костей, раку молочной железы, опухолям головного мозга и лейкозам). Если у ребенка или взрослого диагностирован только лейкоз, маловероятно, что причиной болезни стал упомянутый синдром. При нем, скорее всего, будут и другие новообразования.

  • Планирование беременности и генетические тесты

    Согласно исследованиям, половина врожденных заболеваний вызвана мутациями, которые возникают спонтанно в половых клетках у кого-то из родителей. Предсказать их заранее невозможно. Однако, вторая половина наследуется от родителей напрямую. Эти заболевания как раз и помогают предвидеть генетические тесты.

    Любой паре, планирующей рождение ребенка, рекомендуется проводить генетический скрининг, ведь всегда есть риск, что у обоих партнеров в геноме окажется одна и та же мутация, вызывающая какое-либо заболевание, и тогда оно проявится у ребенка. Это может случиться даже если оба родителя полностью физически здоровы.

  • Прицельные генетические тесты на лейкоз

    Важно понимать, что для высокой предрасположенности к развитию большинства онкологических заболеваний достаточно одной копии мутировавшего гена из двух (одна копия наследуется от мамы, вторая — от папы). Таким образом, чтобы были основания предполагать у будущего ребенка риск наследственного лейкоза — кто-то из родителей должен им болеть.

    Поэтому прицельно обследоваться на предрасположенность к лейкозу рекомендуется родителям, которые сами перенесли это заболевание, либо тем, у кого уже рождался ребенок с лейкозом.

  • Скрининги, которые помогут выявить лейкоз

    В случае, если в семье уже есть больной ребенок, диагностику нужно начинать с него. Результаты скрининга ребенка помогут выяснить, является ли лейкоз в его случае генетически обусловленным, а значит, есть ли риск, что его будущие брат или сестра тоже заболеют.

    Как правило, если исследование выявило наследственный опухолевый синдром, но при этом родители здоровы и не имеют такой мутации, генетики предполагают, что у ребенка мутация возникла спонтанно и риск, что другой ребенок у этих родителей будет иметь предрасположенность к онкологическим заболеваниям, низок. Тем не менее, рекомендуется провести пренатальную (внутриутробную) диагностику плода во время следующей беременности.

    Также, особенно в случаях наследственных опухолевых синдромов, можно на этапе оплодотворения провести отбор здоровых эмбрионов, однако, всегда необходимо заранее знать, какую именно мутацию искать, нельзя проверить эмбрион сразу на все генетические заболевания.

  • Куда обращаться?

    В настоящий момент лаборатория «Геномед» может провести диагностику любого заболевания, в основе которого лежат единичные генные мутации, на том же уровне, что зарубежные клиники. В лаборатории есть все современные технологии, опытные сотрудники хорошо знают свое дело. Конечно, даже лучшая лаборатория может иногда обратиться за помощью к партнёрам (в том числе, к зарубежным коллегам). Это происходит, когда специалисты сталкиваются с особенно редкими типами мутаций.

    По статистике, риск рождения ребенка с пороками развития составляет в среднем 5% (этот риск возрастает, если беременность планируется женщиной после 30−35 лет). Поэтому специалисты рекомендуют всем родителям проходить генетический скрининг при планировании беременности.

    Диагностика мутаций в клинически значимых генах стоит около 35 тысяч рублей для одного человека. Генетики настоятельно рекомендуют проходить тестирование обоим будущим родителям, вместе с некоторыми другими исследованиями, необходимыми для планирования беременности. Хорошая диагностика в сумме обойдется в 100 тысяч рублей. Если бюджет имеет для семьи значение, можно выполнить поиск носительства на частые мутации, он стоит от 5 до 10 тысяч рублей для каждого из родителей.

  • Современная наука далеко продвинулась в исследованиях, помогающих на самых ранних стадиях выявлять риски онкологических заболеваний. Возможность воспользоваться достижениями в этой сфере есть у каждого — достаточно записаться на генетический скрининг, который поможет вам узнать самое важное о том, что волнует вас больше всего — о здоровье будущего ребенка.

Читайте также

  • Виды лейкозов
    Что такое лейкоз
    Виды лейкозов
    Лейкозом заболевают и взрослые, и дети. Есть виды болезни, очень сложно поддающиеся лечению, а есть те, при которых выживают 9/10 пациентов.
  • Трансплантация костного мозга
    Что такое лейкоз
    Трансплантация костного мозга
    При лечении лейкозов в некоторых случаях ребенку может понадобиться трансплантация костного мозга. В каких случаях процедура необходима, как она проходит, какие риски связаны с пересадкой и как происходит поиск донора для заболевшего ребенка?
  • О лейкозе
    Что такое лейкоз
    О лейкозе
    Лейкоз, лейкемия или белокровие — это три названия одного и того же злокачественного заболевания кроветворной системы. О лейкозе человечеству известно уже несколько тысячелетий, первые свидетельства о нем дошли до нас из Древнего Египта.

Поиск

Что вас интересует?
Указывая свои данные, вы даете согласие на обработку персональных данных в соответствии с политикой конфиденциальности


* Вы будете перенаправлены на ресурс партнера проекта «Просто спросить», где вы сможете заполнить форму и получить консультацию врача.
Указывая свои данные, вы даете согласие на обработку персональных данных в соответствии с политикой конфиденциальности


* Вы будете перенаправлены на ресурс партнера проекта «Просто спросить», где вы сможете заполнить форму и получить консультацию врача.

Поиск

Что вас интересует?