Лейкоз — это наследственное?

Мы задали вопросы генетику, руководителю направления «Онкогенетика» МГЦ «Геномед» Юлии Жусиной. Юлия ответила на наши вопросы, и на основе материалов интервью мы создали эту статью.

Результаты исследований показывают, что существует генетическая предрасположенность ко многим злокачественным заболеваниям, но большинство из них, все же, возникает непредсказуемо, под влиянием внешних факторов. Только 5−15% онкологических заболеваний полностью наследственные, то есть, случаются в результате врожденных мутаций.

Долгое время лейкозы причисляли к заболеваниям, возникающим исключительно спонтанно. С 2008 года по настоящее время проводилось множество исследований в разных странах, и выяснилось, что предрасположенность к лейкозу, все-таки, существует. Открыто уже более 30 генов, поломка в которых может вызвать развитие лейкоза. Пока что они составляют в общем количестве диагностируемых случаев не более 5%. Подавляющее большинство злокачественных заболеваний крови вызвано случайным сбоем в работе клеток, неправильным образом жизни, вредным воздействием окружающей среды и других факторов. Правда, у детей процент генетически обусловленных случаев лейкоза будет выше, потому что они из-за возраста не успевают подвергнуться воздействию губительных факторов, провоцирующих рак.

Ген TP53 — это очень известный в научных кругах ген, мутации в котором являются причиной синдрома Ли-Фраумени — редкого наследственного синдрома предрасположенности к раку (особенно к саркомам мягких тканей и костей, раку молочной железы, опухолям головного мозга и лейкозам). Если у ребенка или взрослого диагностирован только лейкоз, маловероятно, что причиной болезни стал упомянутый синдром. При нем, скорее всего, будут и другие новообразования.

Согласно исследованиям, половина врожденных заболеваний вызвана мутациями, которые возникают спонтанно в половых клетках у кого-то из родителей. Предсказать их заранее невозможно. Однако, вторая половина наследуется от родителей напрямую. Эти заболевания как раз и помогают предвидеть генетические тесты.

Любой паре, планирующей рождение ребенка, рекомендуется проводить генетический скрининг, ведь всегда есть риск, что у обоих партнеров в геноме окажется одна и та же мутация, вызывающая какое-либо заболевание, и тогда оно проявится у ребенка. Это может случиться даже если оба родителя полностью физически здоровы.

Важно понимать, что для высокой предрасположенности к развитию большинства онкологических заболеваний достаточно одной копии мутировавшего гена из двух (одна копия наследуется от мамы, вторая — от папы). Таким образом, чтобы были основания предполагать у будущего ребенка риск наследственного лейкоза — кто-то из родителей должен им болеть.

Поэтому прицельно обследоваться на предрасположенность к лейкозу рекомендуется родителям, которые сами перенесли это заболевание, либо тем, у кого уже рождался ребенок с лейкозом.

В случае, если в семье уже есть больной ребенок, диагностику нужно начинать с него. Результаты скрининга ребенка помогут выяснить, является ли лейкоз в его случае генетически обусловленным, а значит, есть ли риск, что его будущие брат или сестра тоже заболеют.

Как правило, если исследование выявило наследственный опухолевый синдром, но при этом родители здоровы и не имеют такой мутации, генетики предполагают, что у ребенка мутация возникла спонтанно и риск, что другой ребенок у этих родителей будет иметь предрасположенность к онкологическим заболеваниям, низок. Тем не менее, рекомендуется провести пренатальную (внутриутробную) диагностику плода во время следующей беременности.

Также, особенно в случаях наследственных опухолевых синдромов, можно на этапе оплодотворения провести отбор здоровых эмбрионов, однако, всегда необходимо заранее знать, какую именно мутацию искать, нельзя проверить эмбрион сразу на все генетические заболевания.

В настоящий момент лаборатория «Геномед» может провести диагностику любого заболевания, в основе которого лежат единичные генные мутации, на том же уровне, что зарубежные клиники. В лаборатории есть все современные технологии, опытные сотрудники хорошо знают свое дело. Конечно, даже лучшая лаборатория может иногда обратиться за помощью к партнёрам (в том числе, к зарубежным коллегам). Это происходит, когда специалисты сталкиваются с особенно редкими типами мутаций.

По статистике, риск рождения ребенка с пороками развития составляет в среднем 5% (этот риск возрастает, если беременность планируется женщиной после 30−35 лет). Поэтому специалисты рекомендуют всем родителям проходить генетический скрининг при планировании беременности.

Диагностика мутаций в клинически значимых генах стоит около 35 тысяч рублей для одного человека. Генетики настоятельно рекомендуют проходить тестирование обоим будущим родителям, вместе с некоторыми другими исследованиями, необходимыми для планирования беременности. Хорошая диагностика в сумме обойдется в 100 тысяч рублей. Если бюджет имеет для семьи значение, можно выполнить поиск носительства на частые мутации, он стоит от 5 до 10 тысяч рублей для каждого из родителей.

Современная наука далеко продвинулась в исследованиях, помогающих на самых ранних стадиях выявлять риски онкологических заболеваний. Возможность воспользоваться достижениями в этой сфере есть у каждого — достаточно записаться на генетический скрининг, который поможет вам узнать самое важное о том, что волнует вас больше всего — о здоровье будущего ребенка.