Миелодиспластический синдром

Миелодиспластический синдром — это группа заболеваний, при которых костный мозг не может производить нужное количество здоровых клеток крови. МДС встречается в любом возрасте, но чаще его диагностируют у взрослых.

Дети болеют МДС редко: ежегодно регистрируют от одного до четырех случаев на 1 000 000 детей. В общей сложности это заболевание составляет около 5% от всех злокачественных болезней крови в детском возрасте.

МДС может возникнуть без явных причин, тогда его называют первичным. Вторичный МДС развивается из-за уже существующего или ранее перенесенного заболевания костного мозга.

К сожалению, спровоцировать появление МДС может лечение другого онкозаболевания — химио- или лучевая терапия. В 5−11% случаев их провоцирует ранее проведенное лечение по поводу солидных опухолей (саркомы, нейробластомы, поражения ЦНС), а в 1−5% случаев — терапия острого лимфобластного лейкоза. Вторичный МДС может появиться спустя несколько месяцев или даже через много лет после лечения. По сравнению с первичной формой он хуже отвечает на терапию и чаще рецидивирует.

Другие причины, по которым возникает вторичный МДС:

• приобретенная костномозговая недостаточность, например, идиопатическая апластическая анемия;
• наследственные синдромы костномозговой недостаточности, например, при анемии Фанкони или Даймонда-Блекфана, синдроме Костманна, врожденной агаммаглобулинемии, врожденной нейтропении, синдроме Швахмана-Даймонда;
• генетические аномалии, такие как синдром Дауна, синдром Блума, нейрофиброматоз, атаксия-телеангиэктазия, синдром Ли-Фраумени.

Миелодиспластический синдром опасен тем, что может со временем перейти в острый миелоидный лейкоз: это происходит примерно в 30% случаев. Трансформацию констатируют, если количество бластов в костном мозге превышает 20%. Процесс может занять от нескольких месяцев до нескольких лет.

При МДС нарушена работа костного мозга. В нем образуются дефектные клетки, которые не могут нормально функционировать и рано погибают. А в организме при этом развивается недостаток нормальных клеток крови:

• При нехватке эритроцитов развивается анемия: она проявляется слабостью, бледностью, тахикардией, головокружениями, одышкой.
• Снижение уровня лейкоцитов проявляется устойчиво повышенной температурой, частыми инфекционными болезнями, которые ребенок переносит тяжелее обычного.
• Пониженное количество тромбоцитов связано со склонностью к кровотечениям и образованию гематом.

Все эти признаки неспецифичны и могут наблюдаться при других болезнях. Поэтому, если у ребенка появился один или несколько перечисленных симптомов, нужно обязательно обратиться к врачу. Кроме того, при МДС в крови могут появиться бласты — незрелые кровяные клетки. Их врач может заметить по плановому анализу крови.

Чтобы подтвердить МДС, проводят исследования крови и костного мозга.

Общий клинический анализ крови покажет уменьшение числа эритроцитов, лейкоцитов, тромбоцитов или всех клеток сразу, изменение нормального размера и формы клеток, увеличение количества бластов до 20%. Исследование костного мозга позволяет оценить его структуру и состав и уточнить диагноз. Молекулярно-генетические анализы проводят, чтобы выявить специфические изменения и перестройки в клетках костного мозга.

Также доктор назначит ребенку дополнительное обследование, которое может включать анализы крови и мочи, ЭКГ, УЗИ и другие методы инструментальной диагностики, консультации врачей разных специальностей. Это необходимо, чтобы оценить состояние организма, выявить сопутствующие заболевания и подобрать адекватную тактику лечения.

Лечение миелодиспластического синдрома напоминает лечение лейкоза и включает химио- и иммунотерапию, таргетные и эпигенетические препараты. Однако все они лишь сдерживают прогрессирование МДС и снижают риск трансформации в ОМЛ. Добиться полного излечения можно только с помощью аллогенной трансплантации костного мозга.

Прогноз при миелодиспластическом синдроме зависит от многих факторов: типа и степени тяжести МДС, причины его возникновения, состояния пациента, наличия подходящего донора.

В целом прогноз без аллогенной ТГСК плохой. Поэтому в большинстве случаев ребенку стараются как можно быстрее найти подходящего донора и провести пересадку костного мозга. Этот метод имеет свои риски и осложнения, но это единственный способ попытаться справиться с болезнью и вылечить пациента.

Миелодиспластический синдром — патология костного мозга, при которой он теряет способность вырабатывать достаточно зрелых и работоспособных клеток крови. МДС опасен тем, что может перейти во вторичный острый миелоидный лейкоз.

Миелодиспластический синдром может возникать по разным причинам: спонтанно, на фоне врожденных или приобретенных болезней костного мозга, после предшествующего лечения от другого онкологического заболевания.

Существуют разные способы сдерживать прогрессирование МДС, но вылечить его можно только с помощью аллогенной трансплантации костного мозга.