Задать вопрос
Главная Что такое лейкоз Генетическая предрасположенность к лейкозам
  • Что такое лейкоз

    Генетическая предрасположенность к лейкозам

    Лейкозы — разнородная группа онкологических заболеваний, при которых нарушается производство нормальных клеток крови. В зависимости от того, какие клетки затронул патологический процесс, выделяют разные виды лейкозов. Однако причина таких глобальных нарушений кроветворения всегда одна — это генетические мутации. Какие-то из них возникают спонтанно, с другими человек рождается. В последнем случае говорят о наследственной предрасположенности.

    04 июня 2024 657 6 минут
    Корчагина Елена Леонидовна
    Врач-генетик
  • Обратитесь к врачу

    Наши статьи написаны с учетом принципов доказательной медицины. При подготовке материалов мы обращаемся за консультациями к практикующим врачам и ссылаемся на авторитетные источники. Однако все наши тексты носят рекомендательный характер и не заменяют визит к специалисту. Мы не даем советов по лечению и не выписываем рецептов. Пожалуйста, помните, что ответственность за ваше здоровье лежит на вас и вашем лечащем враче. При появлении любых симптомов незамедлительно обращайтесь к специалисту и не занимайтесь самолечением.

  • Что такое генетическая предрасположенность к лейкозам

    Генетическая, или наследственная, предрасположенность к лейкозам — это повышенный риск развития заболевания из-за нарушений в работе некоторых генов, которые передались от родителей. Например, у ребенка с рождения может быть аномалия в генах, которые в норме защищают от рака. Тогда он автоматически попадает в группу риска.

    Ученым известно более 30 генов, поломки в которых могут спровоцировать лейкоз, среди них TP53, TCL1, NOTCH1, BRCA ½, AML1, CEBPA, KIT и другие.

    Дети, у родителей, братьев или сестер которых в детстве был диагностирован лейкоз, подвержены большему риску. В среднем вероятность заболеть для них выше в два раза, чем у тех, у кого в семье нет такого диагноза. Но и это совершенно не значит, что лейкоз родственников перейдет к детям вместе с дефектными генами.

  • Какие состояния увеличивают риск лейкозов

    В последнее время описывают все больше так называемых наследственных опухолевых синдромов — состояний, при которых повышен риск развития онкологических заболеваний, в том числе и лейкозов. Такие синдромы встречаются достаточно редко, на долю наследственных опухолевых синдромов приходится около 5% всех случаев рака. Речь идет об аномалиях при рождении, однако это не всегда означает их семейный характер, то есть, несмотря на то что это наследственно обусловленная патология, она может возникнуть и спонтанно, например на этапе внутриутробного развития.

  • Как понять, что у ребенка наследственная предрасположенность к лейкозам

    Наследственные опухолевые синдромы обычно выявляются рано, задолго до онкологических заболеваний. При многих из них у детей с рождения есть характерные особенности внешности, например своеобразное строение черепа при синдроме Дауна или множественные «кофейные» пятна на коже при нейрофиброматозе. Также на наследственный опухолевый синдром может указывать отставание в развитии, неврологические отклонения, аномалии формирования внутренних органов.

  • Генетические тесты в диагностике и лечении лейкозов [8][9]

    Специально искать наследственную предрасположенность к лейкозам у ребенка точно не стоит. Но очень важно внимательно относиться к факторам риска. Так, если у кого-то из близких родственников есть или был диагностирован наследственный опухолевый синдром, следует обязательно проконсультироваться с врачом-генетиком и обсудить все риски. Но помнить, что даже если результаты генетического теста подтвердят дефектный ген, то возникновение лейкоза или любого другого вида онкологического заболевания все равно дело случая.

  • Куда обращаться

    Сейчас в Лаборатории «Гемотест» можно выполнить любые генетические исследования и лабораторные анализы, их качество находится на уровне лучших клиник мира.

    Так, все беременные женщины, независимо от того, есть ли у них родственники или дети с онкологическими заболеваниями, могут пройти неинвазивный пренатальный тест (НИПТ). Это скрининговое исследование позволяет оценить вероятность наиболее распространенных хромосомных патологий плода по крови беременной женщины. Кроме того, еще на этапе планирования беременности можно пройти генетический скрининг, чтобы убедиться в отсутствии значимых проблем со здоровьем, которые могут проявиться у детей. Для диагностики наследственных опухолевых синдромов применяют прицельные генетические тесты или выполняют полное секвенирование экзома — исследование, которое дает исчерпывающую информацию почти обо всех генетических особенностях, которые могут стать причиной наследственных заболеваний.

  • Коротко о генетической предрасположенности к лейкозам

    Наследственная предрасположенность к лейкозам — редкая особенность, при которой у ребенка с рождения есть дефектные гены, увеличивающие риск развития многих видов рака, включая острые и хронические лейкозы. В группе риска дети, у родителей, братьев или сестер которых в детстве был диагностирован лейкоз. В среднем вероятность заболеть для них выше в два раза. Однако одно только наличие генов с мутациями не означает, что ребенок точно заболеет. Так, многие люди с подобными генетическими изменениями никогда не сталкиваются с болезнью.

    Специально проверять ребенка на все возможные генетические мутации точно не стоит. Как правило, если ребенок находится в группе риска, то за ним более пристально наблюдает лечащий врач, он же назначает необходимые исследования, а родителям доносит информацию о том, на что следует обращать внимание, чтобы не пропустить развитие болезни или выявить ее на ранней стадии.

Примечания
  1. ↑ Porter C. C. Germ line mutations associated with leukemias // Hematology Am Soc Hematol Educ Program. 2016. Vol. 1. P. 302−308. doi:10.1182/asheducation-2016.1.302 Источник
  2. ↑ Childhood Acute Lymphoblastic Leukemia Treatment (PDQ®)-Health Professional Version / National Cancer Institute. 2023. Источник
  3. ↑ Hitzler J., Garraus M. Transient abnormal myelopoiesis (TAM) of Down syndrome (DS) / UpToDate. 2022. Источник
  4. ↑ Bader J. L., Miller R. W. Neurofibromatosis and childhood leukemia // J Pediatr. 1978. Vol. 92(6). P. 925−929. doi:10.1016/s0022−3476(78)80362-x Источник
  5. ↑ Choi M., Kipps T., Kurzrock R. ATM Mutations in сancer: еherapeutic Implications // Mol Cancer Ther. 2016. Vol. 15(8). P. 1781−1791. doi:10.1158/1535−7163.MCT-15−0945 Источник
  6. ↑ Shabtai F., Lewinski U. H., Meroz A., et al. Non-random chromosomal aberrations in a complex leukaemic clone of a Bloom's syndrome patient // Hum Genet. 1988. Vol. 80(3). P. 311−314. doi:10.1007/BF01790108 Источник
  7. ↑ Nelson A. S., Myers K. C. Diagnosis, Treatment, and molecular pathology of shwachman-diamond syndrome // Hematol Oncol Clin North Am. 2018. Vol. 32(4). P. 687−700. doi:10.1016/j.hoc.2018.04.006 Источник
  8. ↑ Махачева Ф. А., Валиев Т. Т. Лечение острых миелоидных лейкозов у детей: современный взгляд на проблему // Онкогематология. 2020. № 15(1). С. 10−27. doi:10.17650/1818−8346−2020−15−1-10−27 Источник
  9. ↑ Савченко В. Г., Паровичникова Е. Н., Афанасьев Б. В. и др. Клинические рекомендации по диагностике и лечению острых лимфобластных лейкозов взрослых. 2018. Источник

Читайте также

  • Диагностика и лечение различных видов лейкозов
    Что такое лейкоз
    Диагностика и лечение различных видов лейкозов
    В этой статье мы расскажем о том, чем различаются виды злокачественных заболеваний крови, какие из них лучше поддаются лечению и как точная диагностика помогает в подборе наиболее эффективного протокола терапии.
  • Причины лейкоза у детей
    Что такое лейкоз
    Причины лейкоза у детей
    Лейкоз у ребенка — это не наказание за нездоровый образ жизни родителей. Возникновение болезни чаще всего случайно. Но факторы риска, которые могут привести к развитию лейкоза все-таки существуют. В статье рассказываем о современных взглядах на причины болезни.
  • Виды лейкозов
    Что такое лейкоз
    Виды лейкозов
    Лейкоз — коварное заболевание. У него множество разновидностей: некоторые виды болезни сложно поддаются лечению, при других выживаемость более 90%. Рассмотрим, какие виды лейкозов бывают у детей, и по каким принципам их различают и классифицируют.

Поиск

Что вас интересует?
Указывая свои данные, вы даете согласие на обработку персональных данных в соответствии с политикой конфиденциальности


* Вы будете перенаправлены на ресурс партнера проекта «Просто спросить», где вы сможете заполнить форму и получить консультацию врача.
Указывая свои данные, вы даете согласие на обработку персональных данных в соответствии с политикой конфиденциальности


* Вы будете перенаправлены на ресурс партнера проекта «Просто спросить», где вы сможете заполнить форму и получить консультацию врача.

Поиск

Что вас интересует?