Задать вопрос
Главная Инструкции Лейкоз у детей с синдромом Дауна
  • Инструкции

    Лейкоз ­у детей ­с син­дромом Дауна

    Синдром Дауна — одно из самых распространенных генетических заболеваний. Оно встречается приблизительно у 1 из 800 новорожденных. Среди многочисленных сложностей со здоровьем, с которыми могут сталкиваться маленькие пациенты с болезнью Дауна, отдельно выделяются проблемы с кроветворением. К сожалению, некоторые формы лейкозов встречаются у таких детей в десятки раз чаще, а другие — практически только при этом заболевании. Об особенностях диагностики и лечения лейкозов у детей с синдромом Дауна, а также признаках болезни рассказываем в статье.

    11 марта 2025 4031 7 минут
    Моргачева Дарья Андреевна
    Детский онколог
  • Лейкоз у детей с синдромом Дауна
  • Обратитесь к врачу

    Наши статьи написаны с учетом принципов доказательной медицины. При подготовке материалов мы обращаемся за консультациями к практикующим врачам и ссылаемся на авторитетные источники. Однако все наши тексты носят рекомендательный характер и не заменяют визит к специалисту. Мы не даем советов по лечению и не выписываем рецептов. Пожалуйста, помните, что ответственность за ваше здоровье лежит на вас и вашем лечащем враче. При появлении любых симптомов незамедлительно обращайтесь к специалисту и не занимайтесь самолечением.

  • Обратитесь к врачу

    Текст статьи носит информационный характер. Пожалуйста, при любых проблемах со здоровьем обращайтесь к врачу. Самодиагностика и самолечение может быть опасно для вашего ребенка.

  • Что такое синдром Дауна[1][2][3]

    Синдрома Дауна — это врожденная хромосомная патология. В норме все клетки организма, кроме половых, содержат 23 пары хромосом. У людей с синдромом Дауна в 21-й паре появляется лишняя хромосома.

    В каждой хромосоме содержатся гены, которые принимают участие в регуляции разных процессов. Поэтому лишняя генетическая информация нарушает баланс в работе клеток и тканей, и во многих органах и системах возникают патологии. Типичные симптомы синдрома Дауна:

    • Cвоеобразная внешность: плоское лицо, монголоидный разрез глаз, короткий нос, зубные аномалии, недоразвитие нижней челюсти, большой высунутый язык, короткие конечности и пальцы
    • Врожденные пороки сердца и желудочно-кишечного тракта.
    • Проблемы со зрением.
    • Снижение интеллекта и сложности с обучаемостью.

    Диагноз подтверждают с помощью генетического тестирования. Причины появления синдрома Дауна до конца не ясны. Однако установлено, что один из важных факторов риска — возраст матери: чем старше женщина в период беременности, тем выше вероятность появления хромосомной аномалии у ребенка

  • Синдром Дауна и лейкоз[3]

    При лейкозе процесс образования крови в костном мозге нарушается. Незрелые клетки крови (бласты) начинают неконтролируемо размножаться и выходить в кровь. Бласты не могут полноценно выполнять свои функции. Это приводит к опасным осложнениям, например, тяжелой анемии, кровотечениям, нарушению работы иммунитета.

    У детей с синдромом Дауна лейкоз встречается чаще, чем у здоровых детей: острый лимфобластный лейкоз — в 30 раз, а острый миелобластный — в 150−400 раз. Точно объяснить, почему так происходит, наука пока не может. Но считается, что к этому приводят механизмы, которые нарушают работу системы кроветворения:

    • Дополнительный генетический материал. На 21-й хромосоме расположены гены, которые способствуют активному размножению бластов. Поскольку у людей с синдромом Дауна три копии 21-й хромосомы, у них бласты могут делиться быстрее, чем у других людей. Это повышает риск лейкоза.
    • Высокий риск мутации в гене GATA1. Этот ген играет важную роль в развитии мегакариоцитов — клеток костного мозга, из которых образуются тромбоциты, отвечающие за свертываемость крови. При мутации этого гена незрелые клетки крови перестают созревать и накапливаются в костном мозге. Это может спровоцировать развитие мегакариоцитарного острого лейкоза.
  • Виды лейкоза у детей с синдромом Дауна[1][3][4]

    Лейкозы при синдроме Дауна имеют свои уникальные черты. Поэтому с 2022 года они занимают отдельное место в классификации ВОЗ. У детей с синдромом Дауна выделяют три типа нарушений кроветворения.

    Транзиторный аномальный миелопоэз, или транзиторный лейкоз. Это временное повышение количества бластов в крови, при котором растет количество клеток-предшественниц мегакариоцитов — мегакариобластов.

    Этот синдром встречается в период от рождения до 6 месяцев. По разным источникам транзиторный лейкоз развивается у 5−30% детей с болезнью Дауна. Риск этого состояния повышается при наличии мутации в гене GATA1.

    В 80% случаев заболевание спонтанно разрешается в течение нескольких недель или месяцев с момента диагностики. Но у 20% пациентов транзиторный лейкоз может привести к серьезным осложнениями или трансформироваться в острый миелоидный лейкоз.3 Именно поэтому врачи тщательно наблюдают детей с этой патологией и при необходимости назначают им химиотерапию.

    Острый миелоидный лейкоз. Как правило, острый миелоидный лейкоз у детей с синдромом Дауна развивается до трехлетнего возраста. Он может возникнуть сам по себе или становится следствием транзиторного аномального миелопоэза.

    В 80% случаев острый миелоидный лейкоз у таких пациентов имеет черты острого мегакариобластного лейкоза — редкой разновидности миелоидного лейкоза, которая практически не встречается у детей без хромосомных аномалий. Причина такой особенности кроется в мутации гена GATA1.

    Острый лимфобластный лейкоз. Как правило, при синдроме Дауна острый лимфобластный лейкоз развивается у детей старше трех лет и подростков. Он встречается реже, чем острый миелобластный лейкоз. У детей с синдромом лейкоз имеет свои особенности. Например, острый лимфобластный лейкоз чаще диагностируют у европейских детей и почти всегда он представлен В-клеточным вариантом.

  • Симптомы лейкоза при синдроме Дауна[3][5]

    У всех детей, в том числе и с синдромом Дауна, лейкоз проявляется одинаково. Симптомы возникают из-за нарушения нормального кроветворения. В организме появляется недостаток функциональных клеток крови, и они перестают справляться со своими задачами.

    Пациентов с лейкозами могут беспокоить:

    Однако нередко никаких явных симптомов у ребенка нет и болезнь обнаруживается при профилактическом осмотре или обследовании по другой причине.

    Часто не имеет ярких клинических проявлений и транзиторный аномальный миелопоэз. Это состояние, как правило, выявляется при стандартном обследовании младенцев с синдромом Дауна. Но иногда транзиторный лейкоз можно заподозрить по увеличению печени и селезенки, отекам, нарушению свертываемости крови и желтухе.

  • Особенности диагностики[6]

    Алгоритм диагностики заболевания у детей с синдромом Дауна практически такой же, как и у остальных детей. Как правило, обследование начинается с осмотра педиатра. Врач оценит жалобы и проведет осмотр. Далее доктор может направить ребенка на исследования, например, назначит общий анализ крови.

    Если результаты лабораторного обследования в порядке, то лейкоз исключают. А вот наличие бластов, снижение тромбоцитов, гемоглобина и другие изменения могут насторожить.

    Для дальнейшего обследования ребенка госпитализируют в стационар, где проведут пункцию костного мозга. Полученный образец направляют на исследования, вот самые главные из них:

    1. Морфологическое исследование мазка костного мозга (миелограмма). С его помощью подсчитывают количество бластных клеток и определяют их особенности.
    2. Иммунофенотипирование клеток костного мозга. Уточняет тип аномальной клеточной линии, что позволяет определить вид лейкоза.
    3. Цитогенетическое и молекулярно-генетическое исследование костного мозга для выявления генетических перестроек в опухолевых клетках.

    Чтобы исключить нейролейкоз, всем детям проводят спинномозговую пункцию.

    Для диагностики транзиторного лейкоза исследование костного мозга и спинномозговой жидкости обычно не требуется. Как правило, его диагностируют при обнаружении бластов в крови.

    Дополнительно при подозрении на лейкоз будут выполнены биохимический анализ крови, коагулограмма, ЭКГ, по необходимости — компьютерная томография, рентген, УЗИ, МРТ и другие исследования.

  • Особенности лечения[1][3]

    Главный метод лечения лейкозов — химиотерапия. Она заключается в применении цитостатиков — препаратов, которые подавляют размножение бластов и уничтожают их. Заболевание всегда лечат в стационаре.

    При транзиторном лейкозе врач оценивает риски осложнений и при необходимости назначает цитостатики. Препараты вводят коротким курсом в течение 5−7 дней. Однако в больнице малыш пробудет дольше — до полной нормализации состояния. При транзиторном лейкозе с низким риском осложнений врачи не назначают препараты, а наблюдают за состоянием ребенка.

    У пациентов с синдромом Дауна есть особенность: для них химиотерапия более токсична, чем для других детей. Из-за этого у них чаще возникают осложнения, особенно инфекционные, что может потребовать длительных курсов антибиотиков. Нередко лечение приходится прерывать, чтобы дать возможность организму восстановиться. По этой причине при миелоидном лейкозе детям с синдромом Дауна рекомендуют менее интенсивный вариант химиотерапии с меньшими дозами цитостатиков. Эффективность лечения от этого не страдает. Терапия проходит в несколько этапов, большинство из которых потребуют нахождения в больнице.

    Сложнее обстоит ситуация при остром лимфобластном лейкозе. Снижение интенсивности химиотерапии приводит к уменьшению эффективности лечения. Поэтому у детей с болезнью Дауна и острым лимфобластным лейкозом прогноз хуже, чем у других детей.

    Таким образом, терапевтическую тактику по лечению маленьких пациентов с синдромом Дауна и лейкозом можно обобщить таким правилом: при транзиторном аномальном миелопоэзе «ничего не делай»; при остром миелоидном лейкозе — «делай меньше»; при остром лимфобластном лейкозе — «делай больше».

  • Как минимизировать риски?[7]

    К сожалению, сократить риски не получится. Все что может родитель — следовать рекомендациям врачей по периодическому обследованию и следить за состоянием ребенка.

    Чтобы исключить транзиторный лейкоз, новорожденному с подозрением на синдром Дауна еще до генетического теста назначают общий анализ крови. Это позволяет быстро найти проблему и вовремя принять меры.

    По мере взросления ребенка врачи советуют отслеживать состояние кроветворной системы: общий анализ крови детям с синдромом Дауна рекомендуется сдавать ежегодно. Также нельзя забывать и о плановых врачебных осмотрах.

  • Возможные осложнения[1][3]

    Обычно для лечения транзиторного лейкоза применяют низкие дозы цитостатиков. Но пациенты с синдромом Дауна имеют высокий риск осложнений: дыхательной недостаточности, неврологических нарушений, острой сердечной или печеночной недостаточности и других. Поэтому врачи будут внимательно наблюдать за состоянием ребенка и его анализами, чтобы не пропустить серьезного снижения лейкоцитов, тромбоцитов и гемоглобина.

    Стандартная терапия острого миелоидного лейкоза у детей с синдромом Дауна часто приводит к грозным инфекционным осложнениям и поражению желудочно-кишечного тракта. Поэтому для лечения врачи используют схемы с меньшими дозировками цитостатиков. При этом эффективность лечения не снижается.

    К сожалению, подобная тактика не срабатывает, когда дело касается острого лимфобластного лейкоза. Уменьшение стандартных дозировок плохо влияет на прогноз, поэтому врачи вынуждены бросать все свои силы на профилактику и лечение осложнений, как правило, — тяжелых инфекций.

  • Прогноз[1][3][6]

    В 80% случаев транзиторный лейкоз проходит сам по себе. Остальным детям требуется лечение, причем в 80% случаев терапия дает хорошие результаты.

    Течение острого миелоидного лейкоза у ребенка с синдромом Дауна имеет хороший прогноз: общая выживаемость составляет от 84 до 90%, а безрецидивная — до 89%. Эти цифры значительно выше, чем у детей без хромосомных аномалий.

    А вот прогноз при остром лимфобластном лейкозе немного хуже: пятилетняя выживаемость — около 84%.

  • Коротко

    Лейкозы у детей с синдромом Дауна встречаются значительно чаще, чем у детей без хромосомных аномалий. Лейкозы при синдроме Дауна имеют свои уникальные черты. Выделяют три вида заболевания: транзиторный аномальный миелопоэз (транзиторный лейкоз), острый мегакариобластный лейкоз и острый лимфобластный лейкоз.

    Симптомы лейкоза у детей с синдромом Дауна такие же, как и у остальных детей. Но при этом из-за особенности болезни выше риск развития осложнений при химиотерапии. Поэтому таким детям часто назначают меньшие дозировки препаратов. Прогноз в целом благоприятный.

Примечания
  1. ↑ Супрун Р.Н. и соавт. Острый лимфобластный лейкоз у детей с синдромом Дауна: опыт группы «Москва-Берлин» / Вопросы гематологии/онкологии и иммунопатологии в педиатрии. 2021; 20 (1): 14−26. DOI: 10.24287/1726−1708−2021−20−1-14−26 Источник
  2. ↑ Григорьев К. И., Выхристюк О. Ф., Егоренков А. М. Синдром Дауна //Медицинская сестра. — 2014. — №. 7. — С. 20−29. Источник
  3. ↑ Абашидзе З. А. и др. Транзиторный аномальный миелопоэз, миелодиспластический синдром и острый миелоидный лейкоз у детей с синдромом Дауна //Вопросы гематологии/онкологии и иммунопатологии в педиатрии. — 2024. — Т. 23. — №. 4. — С. 23--33. Источник
  4. ↑ Гуськова Н. К. и др. Особенности диагностики острого мегакариобластного лейкоза у ребенка с синдромом Дауна //Онкогематология. — 2023. — Т. 18. — №. 1. — С. 31−38. Источник
  5. ↑ Клинические рекомендации «Острый миелоидный лейкоз у детей». 2020 год. Источник
  6. ↑ Transient abnormal myelopoiesis (TAM) of Down syndrome (DS). Материалы сайте UpToDate. 2025 год.
  7. ↑ Bull M. J., Committee on Genetics. Health supervision for children with Down syndrome //Pediatrics. — 2011. — Т. 128. — №. 2. — С. 393−406. Источник

Читайте также

  • Что такое бластные клетки и как они связаны с лейкозом
    Инструкции
    Что такое бластные клетки и как они связаны с лейкозом
    В статье объясняем, чем отличаются нормальные бласты от патологических, почему бластные клетки в анализе крови — тревожный знак и как их присутствие связано с лейкозом.
  • У моего ребенка лейкоз?
    Инструкции
    У моего ребенка лейкоз?
  • Миелоциты в анализе крови
    Инструкции
    Миелоциты в анализе крови
    В стандартном клиническом анализе крови всегда есть значения показателей клеток крови: эритроцитов, тромбоцитов и разных типов лейкоцитов. Но если в крови обнаружили миелоциты, стоит насторожиться: их появление может сопровождать тяжелые инфекционные заболевания, а в некоторых случаях быть признаком лейкоза.

Поиск

Что вас интересует?
Указывая свои данные, вы даете согласие на обработку персональных данных в соответствии с политикой конфиденциальности


* Вы будете перенаправлены на ресурс партнера проекта «Просто спросить», где вы сможете заполнить форму и получить консультацию врача.
Указывая свои данные, вы даете согласие на обработку персональных данных в соответствии с политикой конфиденциальности


* Вы будете перенаправлены на ресурс партнера проекта «Просто спросить», где вы сможете заполнить форму и получить консультацию врача.

Поиск

Что вас интересует?