Лейкоз у детей с синдромом Дауна

Мы поговорили с генетиком Ольгой Кокориной, детским гематологом Дмитрием Евсеевым и педиатром Александрой Шашелевой. От специалистов мы узнали, из-за чего дети с синдромом Дауна подвержены онкогематологическим заболеваниям и почему их родителям особенно важно знать о симптомах лейкоза. Об этом мы расскажем в нашем материале, а также поделимся историей подопечного фонда Даунсайд Ап — мальчика Саши, который победил лейкоз.

Наука пока не может дать однозначного ответа на вопрос, почему дети с синдромом Дауна заболевают лейкозом в 20 раз чаще. Исследования в этом направлении продолжаются до сих пор.

По данным публикаций Института исследования синдрома Дауна Линды Крник, при трисомии 21 хромосомы развитие лейкоза вызывает нарушение кроветворения еще в период эмбрионального развития. Известно, что к концу первого триместра беременности у плода с этой генетической особенностью уже отмечается увеличение количества бластных клеток в печени. Кроветворная система начинает развиваться с изменениями (соматическими мутациями), которые впоследствии и становятся причиной возникновения злокачественных заболеваний крови. В частности, для лейкозов при синдроме Дауна характерна соматическая мутация GATA1.

Также сбой работы кроветворной системы часто вызван увеличением количества генов, расположенных на дополнительной хромосоме 21. Например, на этой хромосоме расположен ген FPDMM, изменения в котором могут приводить к нарушению формирования тромбоцитов и развитию лейкоза не только у детей с синдромом Дауна.

Из-за этих врождённых особенностей у детей с мутацией 21 хромосомы лейкоз нередко начинает проявляться в первые недели или месяцы после рождения. Уже первый анализ крови, взятый у новорожденного ребенка, может показать отклонения в работе кроветворной системы.

В первый раз у Саши заподозрили лейкоз всего через неделю после его рождения. Анализ крови показывал аномально высокий уровень лейкоцитов, и мальчику в срочном порядке сделали пункцию костного мозга. Пункция не выявила бластных клеток, и подозрения на злокачественное заболевание крови сняли. Ни мама мальчика, ни врачи тогда не знали, что спустя два года Саше понадобится срочная госпитализация в связи с острым лейкозом.

Симптомы злокачественных болезней крови у детей с генетической патологией и без нее практически не различаются. В обоих случаях характерна повышенная утомляемость, бледность и вялость, повышение температуры, появление синяков и петехий на коже.

И все же клинические наблюдения показывают, что у детей с синдромом Дауна риск проявления множественных осложнений выше, чем у обычных детей. При лейкозе у них может развиваться пневмония, стоматит, язвенные поражения слизистых. Это связано с тем, что иммунитет ребенка при злокачественных заболеваниях крови значительно снижается, а в совокупности с соматическими мутациями, возникающими при синдроме Дауна, снижение иммунитета представляет серьезную угрозу жизни ребенка.

В середине июня 2014 года Саша сильно простудился. У мальчика была повышена температура, он сильно ослаб, перестал ходить. Назначенный педиатром анализ выявил бластные клетки в крови мальчика. Его срочно госпитализировали в онкогематологическое отделение, где Саше поставили предварительный диагноз «острый миелобластный лейкоз».

На лечебный процесс в большой степени влияет уже упомянутая подверженность детей с синдромом Дауна инфекционным заболеваниям при лейкозе. Параллельно с приемом основных препаратов им часто приходится принимать антибиотики, а в период обострения инфекций химиотерапию могут приостановить, из-за чего происходит отставание от протокола.

Также генетические особенности влияют на то, как ребенок переносит лечение. Организм маленьких пациентов с синдромом Дауна может плохо отреагировать на агрессивные препараты химиотерапии. Если это происходит, пациенту требуется коррекция дозировки или замена препаратов. Таким образом терапия лейкозов у детей с синдромом Дауна протекает обычно дольше, чем у других детей, им требуется индивидуальный подход в выборе схем лечения и дозировок препаратов, а также постоянное наблюдение и врачебный контроль.

Согласно результатам исследований, риск возникновения рецидивов у детей с мутацией 21 хромосомы, увы, выше среднего по популяции, также как уровень смертности.

И все же благодаря достижениям современной медицины даже тяжелые и опасные случаи лейкозов поддаются лечению.

В сопровождении реаниматолога Сашу перевезли в Москву, в центр им. Дмитрия Рогачева. Начали химиотерапию, и уже через несколько дней Саше стало заметно лучше. Проведенные исследования позволили уточнить диагноз, у Саши был острый миелоидный мегакариоцитарный лейкоз. К счастью, мальчик хорошо реагировал на лечение, ремиссия наступила после первого блока химиотерапии. Новый 2015 год мальчик встретил уже дома.

Сейчас Саше 9 лет. Он учится в школе, играет со сверстниками, познает мир и почти не помнит времени, проведенного в больнице.

История Саши — это история долгой борьбы, и у нее, как у многих историй детей с лейкозом, счастливый конец. В наше время медицина развивается стремительно, накопленный опыт лечения лейкоза у детей с генетическими особенностями позволяет подобрать для каждого маленького пациента индивидуальный план терапии и достичь устойчивой ремиссии.

Прочитать истории подопечных фонда Даунсайд Ап и других детей, перенесших злокачественные болезни крови, можно на нашем сайте в разделе «Реальные истории».

Вероятность успешного исхода лечения значительно повышает своевременная диагностика лейкоза. Именно поэтому родителям необходимо знать о первых симптомах онкогематологических заболеваний.

Клинический анализ крови необходимо сдать сразу после рождения, с фиксированием результатов в выписке из роддома, и следующие пять лет повторно сдавать анализ каждые 6 месяцев (или чаще, по необходимости), а также посещать плановые осмотры у педиатра. После того, как ребенку исполнилось 5 лет, клинический анализ крови рекомендуется сдавать не реже раза в год.

Также очень важно быть внимательными к самочувствию ребенка: при возникновении любых тревожных симптомов не заниматься самолечением и обращаться к педиатру.

Узнать больше о том, как проявляется детский лейкоз, почему он возникает и как его диагностируют, можно на нашем сайте.